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Portada Documentos La enfermedad celíaca en el adulto

LA ENFERMEDAD CELÍACA EN EL ADULTO.
Libro blanco de la enfermedad celíaca.


Resumen.
1. Introducción.
2. Epidemiología.
3. Repercusión clínica.
4. Enfermedades autoinmunes.
5. Presentaciones clínicas.
6. Alteraciones hematológicas.
7. Manifestaciones cutáneas.
8. Marcadores serológicos.
9. Biopsia duodenal.
10. Incidencia familiar.
11. Factores desencadenantes.
12. Casos de difícil interpretación.
13. Principales diferencias entre la enfermedad celíaca del niño y en el adulto.
14. Bibliografía de consulta
   

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RESUMEN.

La enfermedad celíaca del adulto es un proceso muy frecuente, con una prevalencia media en torno al 1%. Sus manifestaciones clínicas son muy variadas, predominando las formas subclínicas y asintomáticas. Los pacientes acuden a diversos especialistas médicos, en función de cuáles sean sus síntomas predominantes, frecuentemente extra-digestivos. Presenta una elevada asociación con diversas enfermedades autoinmunes. Todas estas características la diferencian de las formas infantiles, que son predominantemente digestivas y con escasos o ausentes procesos autoinmunes asociados.

Presenta, por lo general, un pronóstico excelente, con una buena respuesta a la dieta sin gluten, que debe ser mantenida de forma estricta, de por vida, proporcionando un control eficaz y permanente de la sintomatología digestiva y procesos asociados.

1. INTRODUCCIÓN.

La enfermedad celíaca que originalmente, se pensaba, aparecía sólo raramente en la infancia, se conoce actualmente como una enfermedad relativamente frecuente que se puede diagnosticar a cualquier edad. Hasta un 20% de pacientes se diagnostican por encima de los 60 años. El amplio rango de sus manifestaciones clínicas hace que los pacientes que la presentan puedan consultar con una amplia variedad de especialistas, tales como médicos gastroenterólogos, endocrinólogos, reumatólogos, hematólogos, cardiólogos, otorrinolaringólogos, neurólogos, ginecólogos, dermatólogos, psicólogos, psiquiatras y dentistas, además de los pediatras.

Sus características fundamentales incluyen una predisposición genética relacionada con la presencia de unos marcadores específicos ligados a ciertos antígenos HLA de clase II (DQ2 y DQ8) y su desencadenamiento por un factor ambiental omnipresente en la alimentación como es el gluten, una proteína contenida en la harina procedente de diversos cereales, fundamentalmente el trigo. Su fracción soluble en alcohol, la gliadina, ha sido ampliamente estudiada, pero la mayor parte, si no todas las proteínas derivadas del gluten, son tóxicas para los pacientes celíacos.

De forma dosis-dependiente estas proteínas inducen un proceso inflamatorio, no sólo a nivel del intestino, sino en diversos órganos, y su retirada permanente de la dieta origina una regresión completa del proceso.

2. EPIDEMIOLOGÍA.

A través de estudios sero-epidemiológicos realizados en diversos países europeos y también en Estados Unidos, se estima que la prevalencia actual de la EC está situada alrededor del 1% de la población y que puede haber por cada caso diagnosticado entre 5- 15 casos no diagnosticados, por lo que está claramente infraestimada a nivel mundial.

Se observa, sin embargo, una tendencia a un mayor número de diagnósticos en las últimas décadas, debido no sólo a un mejor conocimiento de la enfermedad y a un mayor índice de sospecha, sino también a la disponibilidad de mejores marcadores serológicos, y a una mayor realización de biopsias duodenales en el curso de endoscopias digestivas altas, indicadas por diversos motivos.

3. REPERCUSIÓN CLÍNICA.

La EC sintomática en su clásica presentación digestiva se asocia con una morbilidad significativa relacionada con la pérdida de peso, diarreas, enfermedad ósea metabólica, anemia y astenia.

Su repercusión general en las formas silentes es menos clara; sin embargo, estos pacientes presentan manifestaciones ocultas, entre las que se incluyen una masa ósea disminuida y deficiencias de hierro y ácido fólico. También se asocia en mayor medida con diversas enfermedades autoinmunes (EA) que, con frecuencia, tienen mayor importancia clínica que la propia EC.

La mortalidad asociada con ésta se encuentra aumentada, y es 2-4 veces superior a la de la población general, relacionada principalmente con una asociación aumentada con diversos tumores malignos de diferente localización, principalmente digestivos.

4. ENFERMEDADES AUTOINMUNES.


Si la EC se trata de un proceso inflamatorio con respuesta autoinmune secundaria asociada, o si se trata de una enfermedad autoinmune primaria inducida por un factor exógeno conocido, es una cuestión que actualmente es muy debatida.

Los procesos autoinmunes asociados con la EC son unas 10 veces más frecuentes que en la población general. Entre ellos se incluyen los siguientes: Diabetes mellitus insulino- dependiente (Tipo 1), enfermedades tiroideas (hipo e hipertiroidismo), síndrome de Sjögren, enfermedad de Addison, enfermedades hepáticas autoinmunes (hepatitis autoinmune, cirrosis biliar primaria y colangitis autoinmune), miocardiopatía dilatada, artritis reumatoide y diversos procesos neurológicos. Cuando ambos procesos coinciden en un mismo paciente, la EC es con frecuencia silente, ya que el proceso autoinmune se diagnostica primero.

La frecuente asociación de diversos procesos autoinmunes con la EC se piensa que es debida a que ambas comparten una misma base genética (alelos del sistema HLA) y a la existencia de mecanismos inmunológicos comunes. Existen varias líneas de evidencia que atribuyen al papel que la enfermedad celíaca representa como principal factor causal para el desarrollo y aparición de diversas enfermedades autoinmunes. Estos datos sugieren que la prevalencia de EA se relaciona con la duración de la exposición al gluten, ya que los niños diagnosticados antes de los 2 años no suelen presentar una incidencia aumentada de procesos autoinmunes. Varias EA pueden mejorar con una dieta sin gluten, incluyendo diversos procesos neurológicos, cardíacos, reumáticos y renales. Los resultados de distintos estudios sugieren que diversas EA podía ser evitadas a través de una diagnóstico temprano de la EC y en aquellos pacientes con EA establecidas, la instauración de una DSG puede ofrecer un mejor control y una mejoría de sus sintomatología.

5. PRESENTACIONES CLÍNICAS.

La presentación clínica de la EC depende de la edad del paciente, grado de sensibilidad al gluten del paciente y cantidad de gluten que se ingiere en la dieta, junto con otros factores no bien conocidos, y es tremendamente variable.

 

Existe un amplio espectro de formas digestivas. La forma clásica se caracteriza por la presencia de hinchazón abdominal, diarreas, dolor abdominal y agotamiento. Algunos individuos pueden no presentar síntomas en absoluto y entonces se denomina “EC silente”. Ello justifica en gran parte, que posiblemente haya 10 veces más pacientes celíacos que los que están actualmente diagnosticados (iceberg celíaco). Aunque la diarrea era considerada casi como un síntoma obligado, en el adulto no ocurre así, pues hasta un 50% de pacientes presentan estreñimiento predominante, y en muchas ocasiones, muy rebelde a todo tipo de tratamientos empleados. Es también conveniente recordar que hasta un 30% de los celíacos presentan signos de sobrepeso evidente al momento del diagnóstico.

Es muy frecuente que los celíacos presenten una triada sintomática característica que incluye la presencia de síntomas respiratorios, cutáneos y digestivos.

Existen múltiples enfermedades asociadas y grupos de riesgo bien definidos (Tabla I). Las manifestaciones son muy variadas y polimorfas expresadas gráficamente.

6. ALTERACIONES HEMATOLÓGICAS.

Las alteraciones analíticas en el hemograma son muy frecuentes, y entre ellas, la predominante es la presencia de anemia ferropénica crónica, generalmente moderada, pero refractaria generalmente al tratamiento sustitutivo con hierro oral. Otra alteración muy frecuente es la presencia de leucopenia, que es también muy frecuente, acompañada o no de trombopenia. Ambas tienen un origen inmunológico por hiperesplenismo funcionante y son totalmente reversibles al cabo de unos meses de seguimiento de una dieta sin gluten. Un hallazgo analítico muy habitual es el encontrar una ferropenia crónica acompañada de disminución del índice de saturación de transferrina y de los niveles séricos de ferritina, como consecuencia de la disminución de los depósitos corporales de hierro.

7. MANIFESTACIONES CUTÁNEAS.

La presencia de lesiones cutáneas tipo dermatitis herpetiforme, caracterizadas por la presencia de vesículas, costras y fisuras localizadas en la superficie extensora de las extremidades, pero también en palmas de las manos, planta de los pies, cuero cabelludo, acompañadas de intenso prurito, aparecen en 1 de cada 4 pacientes celíacos (un 25%) y son tan características que son consideradas como la EC cutánea y la “tarjeta de visita” de presentación del paciente celíaco.

8. MARCADORES SEROLÓGICOS.

De los estudios analíticos se utilizan de forma rutinaria los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (ATTG) de tipo IgA que se determinan por ELISA y muestran una elevada sensibilidad y especificidad (80-95%), y se prefieren a los anticuerpos anti-endomisio (EMA) ya que éstos se estudian mediante inmuno-fluorescencia y analizan el mismo sustrato, que es la transglutaminasa tisular (TTG) del tipo 2, por lo que presentan la misma fiabilidad diagnóstica, y puesto que su determinación es engorrosa y cara, hacen que sólo se determinen estos últimos en la práctica clínica habitual.

Figura 1. Algoritmo diagnóstico de la EC en el adulto.

9. BIOPSIA DUODENAL.

Los hallazgos de la biopsia duodenal deben ser interpretados con detalle, por un patólogo experto e interesado en el diagnóstico de esta enfermedad, siguiendo los criterios de Marsh modificados, que clasifica esta enfermedad en 4 tipos o estadíos. Las biopsias habitualmente se toman por endoscopia y es conveniente enviar de 4 a 6 muestras bien orientadas, ya que se trata muchas veces de lesiones irregulares y de distribución parcheada. El abordaje diagnóstico más empleado y recomendado, por tanto, es el que se indica en la Figura 1.

10. INCIDENCIA FAMILIAR.

Ante todo caso diagnosticado recientemente de EC se debe realizar un estudio de despistaje sistemático a todos los familiares de primer grado, ya que presentan un riesgo elevado de padecerla, incluso de forma subclínica, con una prevalencia media en torno al 12%, y los de segundo grado también tienen mayor grado de afectación que la población general. Los gemelos monocigóticos presentan una
concordancia elevada, en torno al 75%, mientras en los dicigóticos la frecuencia encontrada no difiere de la observada en los familiares de primer grado (10-15%), lo que pone de manifiesto la existencia de una fuerte influencia genética relacionada con la presencia de esta enfermedad.

11. FACTORES DESENCADENANTES.

El comienzo de la enfermedad puede estar relacionado con un episodio de agudización extrínseco, tal como un episodio de gastroenteritis aguda (GEA), un viaje al extranjero (especialmente a países tropicales), estrés o cualquier cirugía.

Los pacientes denominados “funcionales” con dispepsia no ulcerosa o síndrome de colon irritable, cumpliendo los criterios clínicos Roma II, tienen la posibilidad de ser realmente celíacos en un 10 - 20% de los casos.

12. CASOS DE DIFÍCIL INTERPRETACIÓN.

Para la confirmación diagnóstica ante casos dudosos, existen varias posibles estrategias a pactar de acuerdo con las preferencias del paciente y su familia. Entre ellas, señalaremos las siguientes:

- Repetición de la serología y analítica de forma periódica.
- Realizar un estudio completo familiar.
- Volver a hacer una nueva endoscopia con tomas de biopsia (menos aceptada).
- Hacer un tratamiento de prueba con DSG durante 6 meses, observando la respuesta clínica, así como los cambios analíticos y serológicos.

13. PRINCIPALES DIFERENCIAS ENTRE LA ENFERMEDAD CELÍACA DEL NIÑO Y EN EL ADULTO.

La presentación clínica “clásica” en los niños se caracteriza por síntomas digestivos frecuentes, con náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarreas y pérdida de peso.

Las formas de presentación en el adulto son frecuentemente “atípicas”, caracterizadas por síntomas gastrointestinales vagos, acompañados de deficiencia crónica de hierro (con o sin anemia) o alteraciones bioquímicas inespecíficas.

Así, en un estudio reciente realizado en nuestro país por Llorente y cols. del Hospital de Móstoles, en Madrid, comparando los hallazgos clínicos y analíticos en 252 pacientes con EC, encontraron mayor prevalencia de formas típicas entre los niños celíacos (67% frente a un 14,3% en adultos), confirmando de forma clara las grandes diferencias clínicas en presentación en niños y adultos.

Otro rasgo diferencial es que en los adultos son mucho más frecuentes las formas silentes y oligosintomáticas, así como una mucho mayor frecuencia de enfermedades autoinmunes, que en la mayor parte de los estudios alcanza marcadas diferencias con valores muy significativos del orden de (p<0.001).

14. BIBLIOGRAFÍA DE CONSULTA.

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Autor/es

Luis Rodrigo Sáez.
Servicio de Digestivo.
Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.


Fuente:
inutcam (Instituto de Nutrición y Trastornos Alimentarios).


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